一例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患者的临床及基因变异分析

• 作者: 吴静 孟歌 张好好 张静 徐彦磊 程秀永 窦冰华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 新生儿糖尿病 GATA6基因 先天性心脏病 胰腺外分泌功能不全 胆囊发育不良
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1371-1375
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190814-00409

摘要

目的:分析1例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患儿的基因变异特点，明确其致病原因。方法:应用全外显子组测序对患儿进行分析，并用Sanger测序进行验证。结果:测序结果显示患儿 GATA6基因第5外显子存在c.1454_1455del(p.K485Rfs)杂合变异，既往未见文献报道，患儿父母均未发现相同变异。 结论:GATA6基因c.1454_1455del(p.K485Rfs)杂合变异可能为患儿的致病原因，上述结果为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程秀永	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	92	574	13.0	19.0
2	张静	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	163	498	12.0	15.0
3	吴静	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	41	94	5.0	8.0
4	张好好	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	10	14	2.0	3.0
5	徐彦磊	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	10	28	3.0	5.0
6	窦冰华	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	3	0	0.0	0.0
7	孟歌	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	3	0	0.0	0.0