一例 DLD基因新变异致二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症患儿的临床及遗传学分析

• 作者: 卫海燕 毋盛楠 沈凌花 陈永兴 陈琼
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 二氢硫辛酰胺脱氢酶 DLD基因 乳酸性酸中毒 低血糖 肝损害
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1356-1359
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191223-00656

摘要

目的:对1例二氢硫辛酰胺脱氢酶(dihydrolipoamide dehydrogenase，DLD)缺乏症患儿 DLD基因进行变异分析，明确其致病原因。 方法:应用全外显子测序及Sanger测序法对患儿 DLD基因进行变异检测。 结果:测序结果显示患儿 DLD基因存在c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)和c.1058T>C(p.Ile353Thr)复合杂合变异，其表型正常的父母分别携带c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)杂合变异和c.1058T>C(p.Ile353Thr)杂合变异，患儿弟弟未携带上述2个变异。其中c.1058T>C(p.Ile353Thr)变异为已报道的致病变异；c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)变异为未报道过的新变异，参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1＋PM2＋PP4)。 结论:DLD基因c.704-705delTT和c.1058T>C变异为该患儿的致病原因，基因检测结果可为临床诊断、家系遗传咨询和产前诊断提供依据。