细胞色素P450氧化还原酶缺陷症IVF-ET助孕成功一例

• 作者: 师娟子 李晓芳 王婷 田莉
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 细胞色素P450氧化还原酶缺陷症 突变位点 卵巢囊肿 体外受精
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1517-1518
• 页数: 2页
• 分类号: R271.14
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2020.11.020

摘要

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)为常染色体隐性遗传病.PORD临床表现形式多样,从无明显临床表现或仅月经紊乱到严重的两性畸形和骨骼畸形,甚至危及胎儿生命.本病例患者突变位点为R223X和Y607C,查体未见特殊,基础孕酮升高,且双侧卵巢反复出现黄素囊肿.向患者夫妇详细解释常染色体隐性遗传病遗传特点,患者夫妇拒绝对男方做进一步的基因检测.经过内科给予口服地塞米松纠正孕酮水平,最终该夫妇通过IVF助孕成功妊娠并获得活产.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	师娟子		57	175	8.0	10.0
2	田莉		15	64	5.0	7.0
3	王婷		12	21	2.0	4.0
4	李晓芳		3	0	0.0	0.0