九例近四倍体/四倍体核型骨髓增生异常综合征患者的遗传学及临床特征分析

• 作者: 傅蔷 原琴 吴娟 戴炜 林慧洁 林晓岚 罗悦 陈万紫 陈加弟 陈成璇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 近四倍体/四倍体 形态学 遗传学
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1336-1339
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191015-00530

摘要

目的:探讨近四倍体/四倍体核型(near-tetraploidy/tetraploidy karyotype, NT/T)骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)患者的遗传学及临床特征。方法:对1576例初诊MDS患者进行染色体核型分析，筛选出细胞核型为NT/T的MDS患者，后用荧光原位杂交技术检测四倍体细胞比例，分析患者骨髓细胞形态学和治疗情况。结果:NT/T在MDS患者中较罕见，在1576例初诊MDS病例中筛出9例NT/T-MDS，检出率为0.57%。9例NT/T-MDS患者中，8例NT/T-MDS不携带染色体结构异常，1例NT/T-MDS为复杂核型。NT/T-MDS患者骨髓细胞除典型MDS细胞学形态外，还呈现出原始细胞胞体较大、胞浆丰富、部分细胞呈双细胞核、细胞核轮廓不规则等多倍体细胞特点。1例NT/T-MDS患者放弃治疗，另8例NT/T-MDS患者经过治疗，1例患者完全缓解，1例部分缓解，3例患者未缓解，3例向急性髓系白血病转化。结论:NT/T-MDS较罕见，具有独特的细胞形态学特征；一般情况下，NT/T-MDS患者预后较差，但不能将NT/T简单的划为高危组，要视其是否携带有特殊染色体结构异常而定。