1895例原发闭经患者的染色体核型分析

• 作者: 夏蓓 王和 秦利 谢良玉 赖怡 郑杰梅 陈久容 魏杨君
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 原发闭经 核型分析 性染色体异常
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 95-96
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.026

摘要

目的:探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法:对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果:在1895例原发闭经的患者中，检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%)；X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%)；X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%)；含Y染色体140例(24.52%)；常染色体易位13例(2.28%)；47，XX，＋mar 1例(0.18%)。结论:性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。