两例发作性运动诱发性运动障碍患者的 PRRT2基因变异分析

• 作者: 俞厚明 王康 蒋松涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 发作性运动诱发性运动障碍 PRRT2基因 新基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 5-7
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.002

摘要

目的:对两例发作性运动诱发性运动障碍患者进行 PRRT2基因变异分析，明确其致病原因。 方法:采集两例患者及其父母外周血DNA，设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼，通过PCR扩增 PRRT2基因，再对PCR扩增产物进行测序。 结果:测序结果显示例1的 PRRT2基因第2外显子存在c.282dupA重复变异，例2的 PRRT2基因第2外显子存在c.715_716dupCC重复变异。两例患者的母亲均检测到与患者相同的变异。结合该变异的人群频率、遗传模式、文献报道及蛋白功能影响信息，预测这两个变异为未报道过的新致病性变异。 结论:PRRT2基因第2外显子c.282dupA重复变异和c.715_716dupCC重复变异为患儿的致病原因。