22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析

• 作者: 卢建 周伟宁 梁杰 罗晓辉 胡蓉 黄伟伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 22q11.2缺失综合征 染色体微阵列 足内翻 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 92-94
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.025

摘要

目的:探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型，进一步提高对该疾病的认识。方法:收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊，应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例，分析其临床表现。结果:14 651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征，其中心脏超声结构异常13例(59.09%)，心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%)，足内翻4例(18.18%)，肾脏超声异常3例(13.64%)，胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%); 22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%)，非经典型3例(13.64%)。结论:本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现，仅次于心脏结构异常，应予以重视。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡蓉		4	0	0.0	0.0
2	黄伟伟		5	0	0.0	0.0
3	卢建		6	0	0.0	0.0
4	周伟宁		2	0	0.0	0.0
5	罗晓辉		3	0	0.0	0.0
6	梁杰		2	0	0.0	0.0