一例 UBE3A基因移码变异所致Angelman综合征的临床特征和遗传学分析

• 作者: 刘毅 张开慧 律玉强 王东 盖中涛 马健 高在芬 高敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Angelman综合征 UBE3A基因 高通量测序技术 发育迟缓 癫痫
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1120-1123
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190912-00469

摘要

目的:对1例临床表现为发育迟缓、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法:对患儿进行临床和实验室检查，抽取患儿及其父母的外周血，应用高通量测序技术对患儿进行全外显子基因变异检测，并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:基因检测结果显示患儿的 UBE3A基因存在c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异，父母均未携带此杂合变异，为新生变异。 结论:UBE3A基因c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异为患儿的遗传学病因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅		107	400	9.0	17.0
2	王东		43	136	7.0	8.0
3	高在芬		19	53	4.0	6.0
4	盖中涛		41	26	3.0	4.0
5	张开慧		35	27	3.0	4.0
6	律玉强		26	10	2.0	2.0
7	高敏		33	21	3.0	3.0
8	马健		17	16	3.0	4.0