胎儿全外显子组测序诊断戊二酸血症ⅡC型一例

• 作者: 卢学峰 崔金全 甄艳华 邱敬涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 儿全外显子组测序 产前诊断 戊二酸血症ⅡC型 ETFDH基因
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1139-1142
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200520-00364

摘要

目的:对1例孕期超声提示肾脏增大、回声增强的胎儿进行全外显子组测序，以明确其病因。方法:收集胎儿的影像学资料，穿刺收集羊水样本20 mL，抽取胎儿父母静脉血样各2 mL。提取羊水DNA进行文库构建和全外显子组测序，对与胎儿表型相关的变异位点进行家系Sanger测序验证。结果:产前超声提示胎儿双肾增大、回声增强且肾内存在多个小囊肿。全外显子组测序发现胎儿 ETFDH基因存在致病性复合杂合变异c.3G>C与c.1436dupA，家系Sanger测序提示上述变异分别遗传自其母亲和父亲。 结论:结合临床表现与全外显子组测序的结果，胎儿被诊断为戊二酸血症ⅡC型，其病因为 ETFDH基因复合杂合变异。上述结果为胎儿的产前诊断及遗传咨询提供了依据。胎儿全外显子组测序将成为产前诊断的重要手段。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	甄艳华		28	233	10.0	14.0
2	崔金全		52	231	8.0	13.0
3	卢学峰		26	114	6.0	9.0
4	邱敬涛		12	46	4.0	6.0