一例ABO亚型CisAB个体的分子遗传学分析

• 作者: 侯金友 张慧 张秀梅 曹立瀛 李君 邹红蕊
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO血型系统 CisAB亚型 测序分析 变异
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 71-74
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.019

摘要

目的:研究1例ABO亚型的分子机制。方法:先证者红细胞ABO表型鉴定采用常规血清学技术， ABO基因第6～7外显子序列采用PCR技术扩增并应用Sanger法双向进行测序分析。先证者 ABO基因第6～7外显子单体型检测采用单链扩增测序技术。 结果:先证者红细胞与抗-A凝集强度4＋、抗-A1不凝集，抗-B凝集强度3＋，抗-H凝集强度4＋；其血清与标准A细胞、O细胞和自身细胞不凝集，与标准B细胞在4℃呈现弱凝集，先证者血清学特性符合ABO亚型。 ABO基因第6～7外显子双链测序分析显示先证者261 G/del、297AG、526CG、657CT、703GA、803GC、930GA杂合，796CC纯合。单体型测序显示先证者一个等位基因为 ABO* O.01.01，另一个等位基因与 ABO* B.01相比仅c.796A>C变异，导致266位蛋氨酸变成亮氨酸；比较国际输血协会 ABO等位基因已命名的数据，发现该变异属于新等位基因。 结论:ABO* B.01等位基因c.796 A>C变异，导致266位蛋氨酸变成亮氨酸，可引起CisAB亚型。准确鉴定ABO亚型应结合血清学技术和分子生物学技术。