7q21.3微缺失致手足裂畸形一例

• 作者: 何雪梅 廖露莹 李萍 林绍彬 梅利斌 沙艳伟 纪智勇 陈静 黄燕茹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 手足裂畸形 低深度全基因组高通量测序技术 实时荧光定量PCR 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 83-85
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.022

摘要

目的:对1例手足裂畸形(split-hand /split-foot malformation，SHFM)患儿进行分子遗传学分析。方法:应用低深度全基因组高通量测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)对患儿进行染色体拷贝数变异分析，对检测到的微小基因组拷贝数变异通过实时荧光定量PCR进行验证。结果:患儿染色体7q21.3区存在一个约3.37 Mb的杂合缺失，对缺失区域内的 DLX6基因应用实时荧光定量PCR技术验证，结果显示 DLX6基因杂合缺失，与CNV-seq结果相符。 结论:7q21.3区域内约3.37 Mb缺失可能是导致该患儿患病的原因。CNV-seq技术可为临床基因检测和产前诊断提供更有价值的信息。