联合间期和中期荧光原位杂交检测发现11q23异常伴D13S319缺失急性髓系白血病一例

• 作者: 万伟 克晓燕 张朕豪 王艳芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 荧光原位杂交 急性髓系白血病 D13S319缺失 MLL基因重排
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 48-51
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.013

摘要

目的:对1例出现11q23异常伴D13S319缺失的罕见急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者进行多途径细胞遗传学分析，为诊断、治疗及预后分层提供依据。方法:应用G＋R显带技术对患者24 h培养后的中期分裂相进行染色体核型分析，联合分裂间期和中期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术对患者染色体的特定位点进行检测，明确复杂易位和微小缺失片段。 结果:患者存在混合系白血病基因(mixed lineage leukemia， MLL)重排，形成了 MLL- AF10融合基因，并伴有13号染色体D13S319位点的缺失。 结论:MLL基因重排合并D13S319位点缺失在急性白血病中是否具有双重打击效应应引起临床的重视。在AML患者核型中发现13q－、del(13)(q14)、－13或der(13)任意一种克隆性异常时，应行FISH检测论证及明确缺失片段的大小，以便进行靶向治疗。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	万伟		39	141	7.0	9.0
2	克晓燕		165	727	12.0	16.0
3	王艳芳		30	126	6.0	10.0
4	张朕豪		8	1	1.0	1.0