一个染色体8p23.1缺失所致先天性心脏病家系的遗传学分析

• 作者: 冯晴 刘洋 吴维青 耿茜 谢建生
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 8p23.1缺失 GATA4基因 左室心肌致密化不全 室间隔缺损
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 44-47
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.012

摘要

目的:明确1个先天性心脏病家系的遗传学病因，并探讨其可能的致病机制。方法:联合应用G显带染色体核型、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)及多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)3种技术对本研究中患左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction，LVNC)的患者及其胎儿行遗传学检测。结果:患者的核型结果为mos45，XY，rob(15；21)(q10；q10)[36]/46，XY[64]，其胎儿的核型未见异常；患者及其胎儿的CMA检测结果均为arr[hg19]8p23.1(11 232 919-11 935 465)×1。MLPA检出患者及其胎儿 GATA4基因的7个外显子全部缺失。 结论:染色体8p23.1缺失是导致患者发生LVNC以及其胎儿发生室间隔缺损的原因， GATA4基因为关键致病基因。