早孕期流产胚胎组织MLPA检测结果及与年龄和孕周的关系分析

• 作者: 唐宁 王敬仁 王秋华 罗世强 袁德健 覃柳群 许泽辉 陈杏园
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 自然流产 染色体畸变 多重连接依赖式探针扩增技术
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1289-1293
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 应用多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)检测流产胚胎染色体非整倍体畸变,并结合孕妇年龄、孕周等帮助流产患者分析流产的遗传学病因,为遗传咨询提供依据.方法 收集早孕期流产孕妇的绒毛组织样本,提取基因组DNA,应用MLPA(P036、P070)两个试剂盒探针进行染色体非整倍体畸变检测,结合孕妇年龄、孕周指标等进行统计分析.结果 本次研究共收集774例样本,检测成功率为98.97％(766/774),异常检出率52.09％(399/774),其中染色体非整倍体畸变50.26％,核型为47,XN,+16最多见,其次为47,XN,+22和45,XO,同时可检测出染色体单体、染色体双三体、嵌合体、染色体部分缺失/重复等多种染色体异常.孕妇在小于20岁和大于35岁年龄段中流产率较高(P<0.05).孕周小于12周流产胚胎中染色体异常检出率明显高于≥12周的染色体异常检出率(P<0.05).结论 染色体畸变是早期流产最常见的遗传学病因,染色体畸变类型较多,非整倍体最常见,孕妇在低年龄段和高龄段,妊娠早期染色体畸变率较高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐宁		9	69	5.0	8.0
2	许泽辉		3	3	1.0	1.0
3	罗世强		3	9	1.0	3.0
4	陈杏园		2	0	0.0	0.0
5	王秋华		1	0	0.0	0.0
6	袁德健		1	0	0.0	0.0
7	王敬仁		1	0	0.0	0.0
8	覃柳群		1	0	0.0	0.0