Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学分析

• 作者: 孙义锡 沈敏 王丽雅 罗玉琴 董旻岳 金帆 钱叶青
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列芯片 Dandy-Walker综合征 产前诊断 分子细胞遗传学
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 8-11
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.003

摘要

目的:对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析，探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法:对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。 结果:SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失，FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果，确认胎儿父亲为隐匿性t(6；14)(p25.1；p13)携带者，而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6；14)(p25.1；p13)。结论:成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因，6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。