低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展

• 作者: 李娜 王琳 金春华
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 低血磷抗维生素D佝偻病 遗传分型 研究进展
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1355-1359
• 页数: 5页
• 分类号: R591.44
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-1596

摘要

低血磷抗维生素D佝偻病(HR)又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病,是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化障碍为特征的单基因遗传性疾病.根据疾病是否受FGF23因子调控,可将疾病大体分为FGF23依赖性HR和非FGF23依赖性HR两大类.目前已经发现多个明确与HR相关的致病基因,包括X-性连锁、常染色体显性、常染色体隐性.本文就低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展进行综述.