26例色素失禁症新生儿临床特点分析

• 作者: 赵玉娟 陈璐 黄文娣
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 婴儿,新生 色素失调症 基因检测 NEMO
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 111-115
• 页数: 5页
• 分类号: R722.1
• 字数: 4343字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2020.01.024

摘要

目的 分析新生儿色素失禁症(IP)的临床特点,提高对IP的认识.方法 回顾性分析2013年6月至2017年12月该院确诊的26例新生儿IP临床资料.结果 26例患儿均有皮肤损害,眼部病变7例(36.8％),头颅磁共振(M RI)异常14例(66.7％),抽搐表现6例(23.1％),接受基因检测的14例患儿中有10例(71.4％)存在NEMO基因改变.结论 新生儿IP皮肤损害明显,其发病与NEMO基因突变有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵玉娟	陕西省西安市儿童医院新生儿科	7	0	0.0	0.0
2	陈璐	陕西省西安市儿童医院新生儿科	4	0	0.0	0.0
3	黄文娣	陕西省西安市儿童医院新生儿科	3	0	0.0	0.0