桂西地区遗传性血红蛋白H病基因变异类型及其血液学特征的研究

• 作者: 农雪娟 刘纯宏 李佳 梁菊华 王春芳 许桂丹 钟世茂
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: HbH病 基因型 构成比 地中海贫血
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1326-1330
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200219-00091

摘要

目的:分析桂西地区血红蛋白H病(hemoglobin H, HbH)的阳性检出率、基因变异类型及其血液学特征。方法:选取2013年1月至2018年12月期间本院确诊为HbH病的1246例患者为研究对象，应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳，跨越断裂点PCR和PCR结合反向点杂交技术检测中国人常见的6种α地中海贫血(简称地贫)和17种β地贫基因型，同时与其他地区HbH病基因分布情况比较。结果:HbH病的阳性检出率为5.66%，1246例HbH病患者中检出614例(49.28%)缺失型HbH病，包括-α 3.7/-- SEA(35.32%)、-α 4.2/-- SEA(13.72%)和-α 3.7/-- THAI(0.24%)；632例非缺失型HbH病(50.72%)，以α CSα/-- SEA(44.86%)为主，其次为α WSα/-- SEA(4.33%)、α QSα/-- SEA(1.45%)和α CSα/-- THAI(0.08%)。检出HbH病复合β地贫54例(4.33%)。HbH病患者大部分表现为轻中度贫血，极少部分为重度贫血，其中HbH-CS患者贫血程度最重，HbH-WS最轻。单纯HbH病患者的Hb水平均低于HbH复合β地贫患者。与其他地区人群HbH病的发病率及基因型比较存在差异。 结论:桂西地区HbH病的阳性检出率高，基因类型以非缺失型为主，其中α CSα/-- SEA最多见，大部分为中度贫血，非缺失型HbH病患者比缺失型HbH病患者贫血严重，当HbH病患者合并β地贫时，其贫血程度有所减轻。与其他地区人群比较存在不同程度差异，这种差异可能是导致HbH病在不同地区人群间临床表现和发病率存在较大差异的因素之一。