广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究

• 作者: 丁红梅 刘彦慧 周玉球 商璇 徐湘民 郭晓玲 陈亚军 魏小凤 黄烁丹
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: α珠蛋白基因 多拷贝 二代测序 多重连接探针扩增技术 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 1376-1380
• 页数: 5页
• 分类号: Q342
• 字数: 2806字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2020.10.021

摘要

目的 调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率.方法 采用靶向二代测序方法(next-generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证.结果 经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例.结论 在4620例样本中发现92例携带珠蛋白基因多拷贝,广东人群中的携带率约为1.99％.