一例以痛风为主要表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学分析

• 作者: 卢春燕 安振梅 张玉梅 田浩明 蔡丹 陈涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 糖原累积症Ⅰa型 痛风 高尿酸血症 G6PC基因
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1162-1166
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190518-00249

摘要

目的:探讨1例以痛风为主要临床表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学病因。方法:收集患者的临床资料，对患者及其父母进行二代测序，对疑似致病变异用Sanger测序进行验证。结果:患者为30岁女性，主要表现为高尿酸血症、慢性痛风性关节炎、空腹低血糖、高甘油三酯血症、高乳酸血症、肝肿大、泌尿系结石，并逐渐出现肝脏结节、肾功能不全。测序发现其携带 G6PC基因c.648G>T和c.260delG复合杂合变异，分别遗传自其父亲(表型正常)和母亲(患高尿酸血症)，其中c.260delG移码变异既往未见报道。生物信息学分析预测二者均为致病性。 结论:患者被诊断为 G6PC基因缺陷导致的糖原累积症Ⅰa。患高尿酸血症和(或)痛风的青年女性，在合并其他糖脂代谢异常时，应注意排除糖原累积症Ⅰa型。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田浩明		201	1564	20.0	31.0
2	蔡丹		13	79	5.0	8.0
3	安振梅		99	327	8.0	11.0
4	卢春燕		69	400	11.0	16.0
5	陈涛		93	440	12.0	18.0
6	张玉梅		7	7	1.0	2.0