PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征一例临床资料及基因变异分析

• 作者: 何波 崔清洋 逯军
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 活化的PI3K-δ综合征 PIK3CD 染色体结构变异
• 年，卷（期）: 2020,（30）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗
• 页码范围: 3859-3863
• 页数: 5页
• 分类号: R725.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.275

摘要

本文报道了1例PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征患者,其主要表现为反复呼吸道感染17年余,经家系全外显子检测最终确诊本病.活化的PI3K-δ综合征是一种临床罕见的原发性联合免疫缺陷病,主要表现为反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大及巨细胞病毒和/或EB病毒血症,及时进行基因检测可早期诊断.