江西萍乡地区地中海贫血患者基因型分析

• 作者: 丁芳骐 刘红宇 甘建玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 地中海贫血 基因型 反向斑点杂交
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1101-1103
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190614-00292

摘要

目的:了解江西萍乡市人群α和β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的基因型携带和分布特点。方法:采用PCR扩增和反向斑点杂交技术对江西萍乡2558例地贫初筛阳性孕妇进行α和β地贫基因携带分析。结果:地贫基因携带者共1222例，携带检出率47.8%。其中α地贫基因携带者(包括纯合患者)645例，携带检出率25.2%，占总携带率52.8%，按分布高低依次是-- SEA/αα、-- 3.7/αα、-- 4.2/αα；β地贫基因携带者539例，携带检出率为21.1%，占比由高至低依次是IVS-II-654、CD41-42、CD17、CD28、CD27-28、βE、CD71-72；α复合β地贫基因携带者38例，占比1.5%。 结论:江西萍乡地区的α和β地贫基因携带患者比例较高，应注意孕前地贫筛查，将地贫筛查项目纳入出生缺陷防控体系中，有效控制和降低中重度地贫患儿的出生。