一例新生儿严重甲状旁腺功能亢进症患儿的临床及基因变异分析

• 作者: 宋福英 杜牧 董倩 邱明芳 陈晓波
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症 CaSR基因 高钙血症
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1247-1249
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191118-00587

摘要

目的:对1例新生儿严重甲状旁腺功能亢进症的患儿进行基因变异分析，明确其致病原因。方法:采集患儿及其父母的外周血样，应用全外显子组测序对患儿的致病变异进行筛查，再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果:测序结果显示 CaSR基因存在c.179G>A(p.Cys60Tyr)、c.1525G>A(p.Gly509Arg)复合杂合变异。母亲携带c.179G>A杂合变异，父亲携带c.1525G>A杂合变异。其中c.179G>A为未报道过的新变异，c.1525G>A为已知致病性变异。 结论:CaSR基因c.179G>A、c.1525G>A变异为患儿的致病原因，基因检测结果为明确诊断、家系的遗传咨询提供了依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈晓波		38	87	5.0	7.0
2	宋福英		21	30	3.0	4.0
3	董倩		10	26	3.0	5.0
4	杜牧		7	10	1.0	3.0
5	邱明芳		8	7	2.0	2.0