一例 TCF4基因变异导致Pitt-Hopkins综合征的遗传学分析

• 作者: 刘毅 张华炜 张开慧 律玉强 王东 盖中涛 马健 高敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Pitt-Hopkins综合征 TCF4基因 二代测序
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1253-1256
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190725-00372

摘要

目的:对l例表现为特殊面容、智力低下、运动及语言发育迟缓、胼胝体发育不良的患者进行全外显子组测序分析，以探讨其遗传学病因。方法:抽提患者及其家系成员的外周血基因组DNA，应用二代测序技术对患者进行全外显子组测序，并在患者及其父母中对候选变异进行Sanger测序验证。结果:患者 TCF4基因第11外显子存在c.1357delAinsGGA(p.Thr453GlyfsTer10)杂合变异，导致其编码的蛋白质从第453位置起翻译9个氨基酸后终止，产生截短蛋白，影响正常功能。Sanger测序未在患儿父母中发现相同的变异。 结论:TCF4基因c.1357delAinsGGA杂合变异可能是患者的遗传学病因，患者被确诊为Pitt-Hopkins综合征。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅		107	400	9.0	17.0
2	王东		43	136	7.0	8.0
3	盖中涛		41	26	3.0	4.0
4	张开慧		35	27	3.0	4.0
5	律玉强		26	10	2.0	2.0
6	高敏		33	21	3.0	3.0
7	马健		17	16	3.0	4.0
8	张华炜		1	0	0.0	0.0