一例指甲-髌骨综合征的产前诊断及家系分析

• 作者: 刘建兵 崔玥 恽琪 王秋伟 虞斌 许军 顾猛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 指甲-髌骨综合征 产前诊断 全外显子组测序 LMX1B基因
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1257-1260
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191218-00645

摘要

目的:探讨1例指甲-髌骨综合征的产前诊断及其家系的遗传分析。方法:结合临床表型、影像学表现以及全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对患病家系进行基因检测和产前诊断。结果:羊水WES分析发现胎儿 LMX1B基因存在c.139＋1G>T剪接位点杂合变异[Chr9(GRCh37)：g.129376868G>T]，经Sanger验证结果一致。孕妇、其大女儿以及其母亲测序发现携带相同的杂合变异，其丈夫该位点未见异常。检索HGMD数据库提示c.139＋1G>T为既往未报道的变异。 结论:指甲-髌骨综合征是临床表现差异较大的显性遗传病，WES有助于其基因分析与产前诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾猛		6	33	3.0	5.0
2	崔玥		2	0	0.0	0.0
3	刘建兵		1	0	0.0	0.0
4	王秋伟		1	0	0.0	0.0
5	恽琪		1	0	0.0	0.0
6	许军		1	0	0.0	0.0
7	虞斌		1	0	0.0	0.0