一个Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和遗传学分析

• 作者: 安爽 张沛 张艳敏 段佳丽 王艳丽 高杨 高超 黄姣姣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Smith-Lemli-Opitz综合征 DHCR7基因 复合杂合变异 胆固醇 先天畸形
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1272-1275
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190929-00502

摘要

目的:报道一个中国Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和致病基因变异，并探讨儿童早期诊断的重要性。方法:收集该家系成员的临床资料，抽取外周血基因组DNA，应用高通量测序进行全外显子组检测，对候选基因变异位点进行Sanger测序验证，并提取先证者及其父母外周血RNA进行反转录测序验证。结果:先证者和家系中另一例患儿均表现有智力和运动障碍、小头畸形、小下颌、鼻孔前翻、双足2/3并趾。先证者还有尿道下裂、单一上切牙、血清胆固醇水平降低的表现，其中单一上切牙为该患儿特有的表型；2例患儿均为 DHCR7基因父源c.278C>T(p.T93M)变异和母源c.907G>A (p.G303R)变异，二个变异是已知的致病变异，表型正常的姐姐是p.T93M变异携带者。 结论:DHCR7基因的复合杂合变异c.278C>T(p.T93M)和c.907G>A (p.G303R)是引起该家系患儿发病的遗传学病因，提高对本病的认识有助于其早期诊断和治疗。