一例新发16p11.2微缺失患儿的分子遗传学分析

• 作者: 庄建龙 曾书红 江矞颖 王俊育 王元白
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 16p11.2 15q13.3 微缺失/微重复 单核苷酸多态性微阵列 分子遗传学诊断
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1283-1286
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190805-00397

摘要

目的:探讨1例生长、智力发育迟缓、语言功能障碍患儿的遗传学病因。方法:采集患儿及其父母的外周血样，进行常规G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测，同时对患儿母亲行羊水穿刺，进行胎儿染色体核型分析及SNP array检测。结果:患儿及其父母的染色体核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体16p11.2区存在761.4 kb缺失(chr16：29 428 531-30 190 029)，其母亲染色体15q13.3区存在444.4 kb重复(15q13.3：31 999 631-32 444 042)，父亲未见异常。患儿缺失区涉及16p11.2微缺失综合征相关区域，且表型与之相符。患儿母亲的15q13.3区微重复遗传自其表型正常的父亲。产前诊断胎儿染色体核型未见异常，SNP array检测提示胎儿携带15q13.3微重复。结论:患儿所携带的16p11.2微缺失为新发变异，涉及16p11.2微缺失综合征相关区域，且表型与之相符，16p11.2微缺失可能为其致病原因。