先天性肾上腺增生症伴双侧睾丸残基瘤1例报道并文献复习

• 作者: 周玲 张蓓 王江涛
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺皮质 先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症 睾丸残基瘤
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 595-598
• 页数: 4页
• 分类号: R816.7
• 字数: 3081字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2020.04.019

摘要

目的 探讨先天性肾上腺增生症伴双侧睾丸残基瘤的临床特点与影像表现.方法 回顾分析1例男性先天性肾上腺增生症伴双侧睾丸残基瘤患儿的临床、检验及其影像资料,总结其临床特征及治疗经验.结果 患儿CT提示双侧肾上腺增生,密度均匀.睾丸超声与MRI提示:双侧睾丸增大,形态尚可,双侧睾丸T2WI信号弥漫性减低;超声示实质回声不均匀,可见多发低回声区,其中较大者分别为1.1 cm×0.8 cm、1.0 cm×0.9 cm.结论 先天性肾上腺增生症最常见由CYP21A2基因突变导致2l-羟化酶活性下降,引起的糖皮质激素和(或)盐皮质激素合成不足,进而刺激肾上腺组织的增生,还会使部分患者并发睾丸肾上腺残余瘤,该疾病需要多学科的联合诊治.