RAS信号通路相关综合征的产前诊断

• 作者: 张建军 曾艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: RAS信号通路相关综合征 超声检查 RAS/MAPK信号通路 Noonan综合征
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1291-1295
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190717-00354

摘要

RAS信号通路相关综合征(RASopathies)是由RAS/MAPK通路的基因变异引起的一组疾病，患者的临床表型存在重叠，诊断十分困难。由于几乎所有的RASopathies均呈常染色体显性遗传，许多家庭会反复生育患儿。随着测序技术的发展，这类综合征的基因型与表型的相关性越来越明确。分子遗传学检测可为受累家系提供产前诊断，减少患儿的出生。但对于新发变异，产前诊断RASopathies仍较困难。近期研究发现对于不同的RAS相关疾病，可以从超声表现中找到一些基因检测的线索，本文就RASopathies及其产前诊断的进展做一综述。