16p11.2微缺失/微重复综合征的产前诊断

• 作者: 叶梅 周俊 梁克峰 汤冬娥 王丽娟 胡文龙 胡芷洋 郭辉 马迪 高慧
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 16p11.2 染色体微阵列 产前诊断 临床表型 微缺失 微重复
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1307-1309
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200106-00012

摘要

目的:探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型，提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法:回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6～30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8～29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况，对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果:在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复，发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形；5例胎儿可见各类超声软指标异常，其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例，4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险；此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者，但未见胎儿有任何异常。结论:16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时，应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现，结合家系分析进行产前咨询。