我院地中海贫血的基因型特点

• 作者: 刘惠 吴赞开 孔凤珍 温嘉敏
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 β地中海贫血 型别
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 156-158,162
• 页数: 4页
• 分类号: R556.61
• 字数: 3026字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究我院地中海贫血的基因型特点.方法 选取2016年1月～2018年6月在我院接受健康体检及产前检测的1600例受检人员实施项目数据指标分析,采用聚合酶链式反应法+膜杂交法测定全部受检人员的α地中海贫血或β地中海贫血型别,统计检测结果.结果 1600例受检人员中,地中海贫血的检出率为47.19％,比较常见的有SEA杂合缺失的α地中海贫血、41-42位点杂合突变的β地中海贫血、3.7杂合缺失的α地中海贫血、654位点杂合突变的β地中海贫血、-28位点杂合突变的β地中海贫血、3.7缺失复合东南亚型缺失的α地中海贫血、17位点杂合突变的β地中海贫血及4.2杂合缺失的α地中海贫血、71-72位点杂合突变的β地中海贫血.结论 我院α地中海贫血型别以SEA杂合缺失为主,β地中海贫血型别以41-42位点杂合突变为主,需要加强咨询和干预管理,控制及减少地中海贫血情况.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴赞开	广东省肇庆市高要区人民医院检验科	4	19	2.0	4.0
2	孔凤珍	广东省肇庆市高要区人民医院检验科	2	0	0.0	0.0
3	温嘉敏	广东省肇庆市高要区人民医院检验科	1	0	0.0	0.0
4	刘惠	广东省肇庆市高要区人民医院检验科	3	5	1.0	2.0