先天性无痛无汗症1例报道

• 作者: 杨斌 米热阿迪力·努尔买买提 陈述
• 来源期刊: 中国矫形外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性 无痛无汗症 髋关节
• 年，卷（期）: 2020,（21）
• 所属期刊栏目: 个案报告
• 页码范围: 2011-2013
• 页数: 3页
• 分类号: R687
• 语种: 中文
• DOI: 10.3977/j.issn.1005-8478.2020.21.23

摘要

先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种以无汗和痛温觉缺失为主要特征的罕见常染色体隐性遗传病,也常被称为Ⅳ型遗传性感觉和自主神经病[1].其病因是1号染色体上负责编码神经生长因子的酪氨酸激酶受体的TRKA基因异常[2].该类患者出生就有症状并累及全身,影像学检查常见骨折、关节畸形并脱位、骨髓炎、肢端骨质溶解、生长发育阻滞、骨不连等[3].据报道,CIPA发病率较低,约为1/1.25亿[4],目前全球报道病例数不多,本文报道本院诊治的先天性无痛无汗症1例,并针对其目前髋关节脱位的治疗方案进行相关综述.