基因拷贝数在Her-2阳性乳腺癌中变异及分析研究

• 作者: 丰锦春 朱丽萍 李丹 李宇翔 杨亮 赵倩 郁璐月
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 DNA拷贝数变异 基因,erbB-2 高通量核苷酸序列分析
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 生物信息学
• 页码范围: 131-136
• 页数: 6页
• 分类号: R320.6
• 字数: 3550字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2020.01.028

摘要

目的 探讨不同Her-2状态下乳腺癌基因拷贝数变异(CNV)的分布.方法 选取2018年1月1日至2018年12月31日该院30例乳腺癌组织和癌旁组织标本,免疫组织化学(IHC)和荧光原位杂交(FISH)检测Her-2表达,采用全外显子高通量测序法检测DNA的CNV情况,并对不同Her-2状态乳腺癌的CNV进行分析.结果 30例乳腺癌与癌旁组织中共得到596个差异CNV,Her-2阳性乳腺癌与癌旁组织差异CNV的数量为487个,Her-2阴性为291个差异CNV,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).Her-2阳性乳腺癌1和8号染色体有较频繁的CNV扩增,11号染色体有最高的缺失区域,17号染色体有较高的杂合区域.Her-2阴性乳腺癌1号染色体有较高的扩增区域,11号染色体有更高的杂合区域.结论 Her-2阳性比Her-2阴性乳腺癌的CNV出现频率更高,染色体1、8、11和17上有最多的CNV.