羊膜腔穿刺产前诊断技术在黔西南州地区预防出生缺陷中的临床应用

• 作者: 赵鸿
• 来源期刊: 保健文汇
• 关键词: 羊膜腔穿刺 产前诊断技术 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2020,（15）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 69-71
• 页数: 3页
• 字数: 3213字
• 语种: 中文

摘要

目的:通过对我州(黔西南州)地区2019年1月-2020年4月的羊水穿刺结果进行分析,讨论分析该一年半的年度中我州地区羊水穿刺的相应指征、异常类别及该技术对我州地区出生缺陷预防的实际成效.方法:临床纳入2019年1月-2020年4月期间在我院进行产前检查和遗传咨询的440例符合产前诊断指征且自愿接受羊水穿刺术的孕妇作为研究对象,收集其胎儿羊水细胞进行培养,经G显带分析胎儿染色体核型;或选择QF-PCR、CNV-seq、地贫基因检测等(根据穿刺指征选择不同的检测手段).结果:明确检出染色体数目异常46例,其中21-三体21例,18-三体5例,13-三体1例,性染色体异常14例,染色体数目异常检出率10.45％.另检出嵌合体5例;检出致病性拷贝数变异8例;检出Bart's水肿胎5例,β重型地贫4例,另检出2例α复合β合并异常血红蛋白变异.结论:羊膜腔穿刺产前诊断技术在预防出生缺陷中具有重大意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵鸿	黔西南布依族苗族自治州人民医院产前诊断中心	1	0	0.0	0.0