Alagille综合征的临床特征及基因突变观察(附2例报告)

• 作者: 张亚男 杨亭亭 田晖 白欣立 闵晓阳 马毓梅
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: Alagille综合征 胆汁淤积性肝病 基因突变 JAG1基因
• 年，卷（期）: 2020,（18）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 17-20
• 页数: 4页
• 分类号: R575
• 字数: 3854字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2020.18.005

摘要

目的 观察2例Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现,分析其基因突变情况,并追踪其预后.方法 收集2例ALGS患儿的临床资料并进行分析,将患儿及父母的血液进行高通量测序分析其基因突变情况,随诊观察预后.结果 2例ALGS患儿的主要临床表现为早发严重胆汁淤积性肝病,伴先天性心脏病及特征性面容,此外,第1例患儿有蝴蝶样椎骨、先天性虹膜缺损,肝脏病理示纤维化分级为Ⅱ级.患儿分别为JAG1基因外显子c.3197delC(p.T1066kfs*8)、c.118 delC(p.L40fs)突变,其父母均未检测到相应突变.结论 ALGS患儿出现胆汁淤积性肝病早且症状严重,伴血清胆固醇、谷氨酰转肽酶、总胆汁酸、谷丙转氨酶明显升高及先天性心脏病.ALGS患儿存在JAG1基因c.3197delC(p.T1066kfs)及c.118 delC(p.L40fs)突变,均为自发突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马毓梅		41	162	7.0	10.0
2	白欣立		12	15	2.0	3.0
3	田晖		45	193	6.0	12.0
4	张亚男		28	60	4.0	6.0
5	杨亭亭		4	2	1.0	1.0
6	闵晓阳		1	0	0.0	0.0