Lennox-Gastaut综合征相关致病基因研究进展

• 作者: 宫玉哲 王天成
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: Lennox-Gastaut综合征 致病基因 离子通道相关基因 转录调控基因 突触传递相关基因 转运体相关基因
• 年，卷（期）: 2020,（20）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 94-97
• 页数: 4页
• 分类号: R742.1
• 字数: 4436字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2020.20.026

摘要

Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种多见于儿童的难治性癫痫性脑病.现已明确遗传因素与LGS的发病密切相关,其致病基因包括SCN2A、KCNT1、GABRA1、CACNA1A等离子通道相关基因,CHD2、IRF2BPL、FOXG1等转录调控基因,STXBP1、IQSEC2、DNM1、SHANK3等突触传递相关基因,SLC6A1等转运体相关基因,以及DCX、ALG13等其他致病基因.尽管已有多个基因被证明与LGS的发病相关,但每个致病基因导致LGS的癫痫发作类型以及严重程度是否存在差异,尚需更多研究来归纳和总结.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王天成		22	65	5.0	7.0
2	宫玉哲		4	7	1.0	2.0