梧州地区21-三体综合征患者的细胞遗传学研究

• 作者: 廖晗献 朱昭颖 欧昌玲 班少雯 郭豪 闫丽琼 黎永鉴
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 核型分析 21-三体综合征 外周血 羊水 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1265-1268,1273
• 页数: 5页
• 分类号: R394.2
• 字数: 3858字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2020.08.013

摘要

目的 研究梧州地区21-三体综合征患者染色体核型分布及其特点.方法 采用羊水培养与G显带法对2010年1月至2017年12月有产前诊断指征的孕妇行产前诊断;对同期疑似患者行外周血培养与G显带进行核型分析.结果 共确诊21-三体综合征167例,其中产前诊断确诊93例,外周血确诊74例,21-三体型为96.40％(161/167),嵌合型为2.40％(4/167),易位型为1.20％(2/167);21-三体患者中男女比为1.35:1.00;产前诊断确诊为21-三体综合征胎儿的孕妇66.67％为高龄(≥35岁),出生后的唐氏儿70.27％在1岁前被检出.结论 梧州地区21-三体综合征患者的染色体核型以21-三体型为主,男性明显高于女性.产前诊断对降低21-三体综合征患儿的出生起主要的作用,现行的产前筛查和产前诊断工作需进一步巩固和加强.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭豪		3	0	0.0	0.0
2	闫丽琼		2	10	1.0	2.0
3	廖晗献		2	3	1.0	1.0
4	黎永鉴		1	0	0.0	0.0
5	班少雯		2	0	0.0	0.0
6	朱昭颖		3	3	1.0	1.0
7	欧昌玲		1	0	0.0	0.0