第510例 身材矮小—低钾血症—低镁血症—低磷血症—代谢性酸中毒

• 作者: 刘巍 刘艺文 夏维波 张化冰 邢小平
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: Gitelman综合征 范科尼综合征
• 年，卷（期）: 2020,（26）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 2063-2066
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200120-00139

摘要

本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院，患者自幼身材矮小，存在多种电解质紊乱，包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症，血气分析示轻度代谢性酸中毒，检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低，符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征，但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒，最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变，确诊为Gitelman综合征，其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。