珠海市605例染色体微阵列结果分析

• 作者: 林道彬 潘丽 苏文
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 染色体微阵列分析 核型分析 拷贝数变异 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1708-1712
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2020.12.004

摘要

目的 评估染色体微阵列分析(CMA)在珠海市产前诊断中的应用价值.方法 对605例同时接受CMA和核型分析的产前诊断孕妇结果进行回顾性分析.结果 CMA及核型分析均检出异常6.3％(38/605),CMA异常而核型分析正常4.6％(28/605),CMA正常而核型分析异常1.7％(10/605).CMA总的异常检出率10.9％(66/605),核型分析总的异常检出率7.9％(48/605).结论 CMA较传统核型分析更敏感,能检出更多的染色体异常,避免更多的缺陷儿出生,在珠海市产前诊断中具有很重要的应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林道彬		15	45	3.0	6.0
2	潘丽		4	13	1.0	3.0