NOTCH3基因c.520T＞G突变致CADASIL一家系报告及文献复习

• 作者: 刘之荣 刘道申 张广绒 陈婧 黄冬
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: CADASIL NOTCH3 基因突变 家系
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 93-96
• 页数: 4页
• 分类号: Q344|R394|R596
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2020.01.020

摘要

目的:研究探讨一CADASIL家系的临床特征及基因突变情况.方法:收集同一家系中3例CADASIL患者的临床资料,并对3例患者及先证者之兄进行全外显子测序(Whole Exome Sequencing,WES).结果:该家系中3例患者临床表现多样,女性患者均有头痛病史,先证者及先证者之姐中年起病,先证者临床表现缺乏特异性,主要表现为头昏,认知功能检查正常,心理评估示轻度焦虑抑郁状态.先证者之姐主要表现为假性球麻痹及锥体束受损,认知功能检查示重度痴呆.先证者之女自4岁起诊断为癫痫-失神发作,认知功能检查示轻度认知功能障碍.影像学显示该家系3例患者均有脑白质病变,且随着年龄增大呈进行性发展,WES显示3例患者均存在NOTCH3基因第4外显子区域杂合突变:c.520T＞G,导致氨基酸改变p.Cys174Gly.结论:NOTCH3基因c.520T＞G所致该家系的临床表现具有多样性,且该家系中下一代起病较早,临床表现可与父代具有较大异质性,影像学表现可在青少年时期出现,并呈现进行加重的趋势.WES显示该家系中NOTCH3基因突变为第4外显子的杂合突变,该位点突变致CADASIL为国内首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘道申	空军军医大学西京医院神经内科	5	5	1.0	2.0
2	黄冬	陕西省第二人民医院神经内科	2	0	0.0	0.0
3	陈婧	空军军医大学西京医院神经内科	3	5	1.0	2.0
4	张广绒	空军军医大学西京医院神经内科	3	0	0.0	0.0
5	刘之荣	空军军医大学西京医院神经内科	4	5	1.0	2.0