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摘要:
目的 分析2013~2019年青岛市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查情况及基因突变情况.方法 选择2013年1月1日~2019年12月31日在青岛市具有接产资格的96家医院出生并参加HPA筛查的新生儿375697例,采集足跟血,采用串联质谱非衍生化法进行新生儿HPA筛查,应用DNA质谱基因分析技术对患儿苯丙酸羟化酶(PAH)及BH4合成代谢相关基因(PTS、GCH1)的184个突变位点进行检测.结果 参加HPA筛查的375697例新生儿中,确诊HPA 69例,PAH缺乏症64例、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症5例,PAH缺乏症患儿中轻度HPA 23例、轻度苯丙酮尿症(PKU)22例、经典PKU 19例.2013~2019年HPA发病率比较P均>0.05,平均发病率为1.84/万.54例HPA患儿行基因突变位点检测,其中纯合突变1例、杂合突变7例、复合杂合突变46例,存在PAH基因突变50例、BH4基因(PTS基因)突变4例.PAH基因最常见的变异位点为p.R53H(18.95%)、p.R243Q(17.89%)、p.Y356X(7.37%)、p.R241C(6.32%)、p.A434D(5.26%)、p.R111X(5.26%).结论 2013~2019年青岛市新生儿HPA平均发病率为1.84/万,PAH基因最常见的变异位点为p.R53H、p.R243Q,并存在等位基因异质性.
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文献信息
篇名 2013~2019年青岛市新生儿高苯丙氨酸血症筛查情况及基因突变分析
来源期刊 山东医药 学科 医学
关键词 新生儿疾病筛查 高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 串联质谱 基因变异
年,卷(期) 2020,(23) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 76-78
页数 3页 分类号 R725.8
字数 2396字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1002-266X.2020.23.021
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 吕金峰 7 27 2.0 5.0
2 王伟青 3 1 1.0 1.0
3 陈艳萍 11 75 6.0 8.0
4 候方 青岛大学附属医院 1 0 0.0 0.0
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山东医药
周刊
1002-266X
37-1156/R
大16开
济南市燕东新路6号
24-8
1957
chi
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