随州市12656例新生儿疾病筛查四项结果分析

• 作者: 王晶晶
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 发病率
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生/论著
• 页码范围: 1473-1475
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2020.08.036

摘要

目的 对随州市各区县医疗机构出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,减少残疾儿的发生.方法 以随州市2018年12 656例新生儿为研究对象,在出生72 h后充分哺乳6次以上,采足跟血制成滤纸干血片,检测血片中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、G6PD、17a-羟孕酮(17a-OHP)的含量.结果 CH确诊16例,发病率1/791;PKU确诊1例,发病率1/12 656;G6PD缺乏症确诊43例,发病率1/294;CAH确诊1例,发病率1/12 656.结论 新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,是降低患儿致残率、提高人口素质的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王晶晶	随州市妇幼保健院检验科	1	1	1.0	1.0