慢性家族性良性天疱疮3个家系临床特征及遗传学特征分析

• 作者: 刘成 李常兴 王笑宇
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 慢性家族性良性天疱疮 家系 临床 遗传学
• 年，卷（期）: 2020,（15）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2240-2243
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2020.15.011

摘要

目的 总结分析慢性家族性良性天疱疮(familial benign pemphigus,Hailey-Hailey disease,HHD)的临床表现和遗传学特征.方法 回顾性分析3个HHD家系中9名患者的临床表型特征和家系遗传学特征分析.结果 多数患者在青春期发病,皮疹表现为水疱和糜烂,部分患者伴瘙痒;皮疹分布于腹股沟、腋下、颈部和肛周等皱褶部位.3个HHD家系系谱分析显示HHD符合常染色体显性遗传模式.结论 HHD符合常染色体遗传模式,在同一家系中不同患者的临床表型有一定差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘成	广州医科大学附属武警广东省总队医院皮肤科	8	5	1.0	1.0
2	李常兴	南方医科大学南方医院皮肤科	5	6	1.0	2.0
3	王笑宇	广州医科大学附属武警广东省总队医院皮肤科	3	0	0.0	0.0