分析育龄期女性FMR1基因突变携带频率采用荧光PCR合并毛细管电泳法的应用效果

• 作者: 杨雪
• 来源期刊: 临床检验杂志（电子版）
• 关键词: 育龄期女性 FMR1基因突变携带频率 荧光PCR 毛细管电泳法
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 224-225
• 页数: 2页
• 字数: 1671字
• 语种: 中文

摘要

目的 探究荧光PCR合并毛细管电泳对FMR1基因CGG重复序列正常型、中间型以及突变型在育龄期妇女中变化的影响.方法 针对该项研究选取2016年7月-2019年7月我院收治的200例产前育龄妇女作为研究对象,采集所有研究对象的外周血样本并行FMR1基因的CGG重复序列检测,随后利用荧光PCR合并毛细管电泳法对其进行分析.结果 本研究的200例受试者中,CGG重复数范围为21-44;最大频率等位基因数分别为32、39,其所占比例分别为32.65％与39.78％.并且并未检验出突变情况.结论 因脆性X综合征目前暂时没有有效的治疗方式,因此产前筛查成为该类遗传病预防的唯一方式,而荧光PCR合并毛细管电泳法则是其中较为有效的筛查方式,不仅效果良好,而且结果准确.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨雪	贵阳市妇幼保健院优生遗传科	18	13	2.0	3.0