抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白相关癫痫的致病机制

• 作者: 张忠玲 邵洪雪
• 来源期刊: 医学综述
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫 脑炎 富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白
• 年，卷（期）: 2020,（20）
• 所属期刊栏目: 分子生物医学
• 页码范围: 4027-4031,4037
• 页数: 6页
• 分类号: R742
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2084.2020.20.014

摘要

癫痫是一种由脑神经元异常放电引起的短暂性脑功能障碍,是神经系统疾病中发病率最高的疾病之一,反复发作且具有较高的致残率,严重影响患者的生活质量.富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)与癫痫的发生有密切联系,其基因突变导致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫,LGI1自身抗体与获得性自身免疫性边缘叶脑炎相关.其可以与解整合素金属蛋白酶22/23复合体相互作用形成跨突触蛋白调节海马突触传递;可以通过调节离子通道影响神经兴奋性;可以通过与Nogo受体1相互作用促进底物上的神经元生长;可以调控海马区谷氨酸神经元的发育.然而,LGI1在中枢神经系统中的致病机制仍有待进一步阐明.