LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者一例临床表现及其家系基因分析

• 作者: 付俊 宋佳 庞咪 张杰文 李刚 马明明 高鑫雅
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 延髓-脊髓萎缩，X-连锁 肯尼迪病 LRP4抗体 基因检测
• 年，卷（期）: 2020,（45）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 3632-3634
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200319-00845

摘要

本研究通过回顾分析一例LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者临床及其家系基因结果，探讨LRP4抗体在肯尼迪病中作用及其家系基因特点；发现该抗体可能为疾病加重因素，亦不能排除合并重症肌无力，家系基因研究发现4位女性携带者。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张杰文		131	539	12.0	15.0
2	李刚		27	64	5.0	7.0
3	马明明		31	95	5.0	8.0
4	高鑫雅		4	39	1.0	4.0
5	宋佳		10	10	2.0	2.0
6	庞咪		8	4	1.0	1.0
7	付俊		6	1	1.0	1.0