Lennox-Gastaut综合征的分子遗传学研究进展

• 作者: 林一聪 王玉平 韩佳琦
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: Lennox-Gastaut综合征 分子遗传学 精准医疗
• 年，卷（期）: 2020,（43）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 3468-3471
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200302-00545

摘要

分子遗传学改变是Lennox-Gastaut综合征的重要致病因素之一，突变类型多为新生的单核苷酸变异，也有拷贝数变异、染色体异常等。现有报道共涉及近40个相关致病基因，涵盖离子通道、突触传递、生长发育等多方面。本文深入综述了近20余年来Lennox-Gastaut综合征分子遗传学的研究。