第523例 皮肤牛奶咖啡斑—雀斑—青春提早发育

• 作者: 伍学焱 张睿 王曦 聂敏 茅江峰
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 神经纤维瘤病1型 牛奶咖啡斑 性早熟
• 年，卷（期）: 2020,（42）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 3350-3353
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200417-01226

摘要

本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊，查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑，黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮或雌二醇水平升高，曲普瑞林兴奋试验被兴奋，提示下丘脑-垂体-性腺轴启动，确诊为中枢性性早熟。鞍区磁共振成像提示男患儿视路胶质瘤，女患儿未见占位。该两例病例提示，皮肤有牛奶咖啡斑或雀斑的中枢性性早熟患者，临床上要与存在皮肤牛奶咖啡斑且外周性性早熟的McCune-Albright综合征进行鉴别，高度警惕1型神经纤维瘤病可能。1型神经纤维瘤病诊断基于临床，确诊有赖于基因检测，外周血白细胞基因全长外显子测序阴性无法排除诊断，取病变组织活检行基因检测可能提高检测准确率。