第525例 脾大—喘憋—皮肤黄染

• 作者: 曹欣欣 焦洋 黄晓明
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 脾大 戈谢病 肝肺综合征
• 年，卷（期）: 2020,（42）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 3358-3360
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200723-02196

摘要

戈谢病（GD）是一种罕见的影响细胞糖脂类再循环的遗传性代谢病。临床主要表现为不明原因的肝脾肿大、骨痛及神经系统症状等。本例报道了一例幼年出现不明原因脾大的成年患者，曾经历脾切除仍未能明确病因。再次病情加重后出现明显活动后喘憋，查体肝大明显，最终通过酶活性检测及病理检测诊断为GD、继发肝肺综合征。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	焦洋		4	0	0.0	0.0
2	曹欣欣		2	0	0.0	0.0
3	黄晓明		1	0	0.0	0.0