痛风患者NLRP3基因多态性观察

• 作者: 冀琨 孙玉萍 张蓓 李瑞 苗蕾 陈邬锦
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 基因多态性 NLRP3基因 痛风
• 年，卷（期）: 2020,（33）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 67-69
• 页数: 3页
• 分类号: R589.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2020.33.018

摘要

目的 观察痛风患者的NLRP3基因多态性,并分析其与痛风易感性的相关性.方法 267例痛风患者及448例健康对照者,采集静脉血,PCR法检测NLRP3基因.结果 痛风患者NLRP3基因rs3806268位点基因型为CC、CT、TT的分别是177、81、9例,等位基因C、T的频率分别为81.5％(435/534)、18.5％(99/534);健康者分别为289、146、13例,等位基因频率分别为80.8％(724/896)、19.2％(172/896).痛风患者NLRP3基因rs3806268位点基因型为GG、GA、AA的分别是59、118、90例,等位基因G、A频率分别为44.2％(236/534)、55.8％(298/534);健康者分别为104、238、106例,等位基因频率分别为49.8％(446/896)、50.2％(450/896).痛风患者NLRP3基因rs10754558位点基因型为GG、GC、CC的分别是48、135、84例,等位基因G、C频率分别为43.3％(231/534)、56.7％(303/534);健康者分别为95、234、119例,等位基因频率分别为47.3％(424/896)、52.7％(472/896),痛风及健康者NLRP3基因rs3806268位点基因型和等位基因频率间差异有统计学意义(P均<0.05).rs3806268位点在加性模型中AA基因型相对于GG基因型以及在隐性模型中AA基因型相对于GG+GA基因型均表现为痛风的保护因素,能降低痛风的发病风险(OR分别为0.58、0.61,95％CI分别为0.41～0.84、0.44～0.85).结论 痛风患者NLRP3基因rs3806268位点基因型以CC为主,等位基因C频率较高.NLRP3基因rs3806268位点基因多态性与痛风易感性有关,rs3806268位点突变可能是痛风的保护性因素.